Malattie rare: il trattamento con baclofen intratecale (ITB) nelle distonie intrattabili
F. Motta - Direttore S.C. Ortopedia Pediatrica - Ospedale "dei Bambini" Vittore Buzzi, Milano
La somministrazione intratatecale di baclofene tramite pompa di infusione (ITB) può rappresentare un’opzione terapeutica nei casi di alcune malattie rare caratterizzate da ipertono. Numerosi articoli in letteratura dimostrano l’efficacia del trattamento intratecale nel ridurre la spasticità in varie patologie, come le paralisi cerebrali infantili (PCI), il trauma cranico, la sclerosi multipla.
A partire da 1991 iniziano a essere pubblicati articoli nei quali viene descritta l’efficacia dell’ITB anche per il trattamento delle distonie.
Nei case report che riferiscono dell’utilizzo dell’ITB per il trattamento delle distonie di pazienti affetti da patologie rare (S. di Aicardi-Goutières, di Lesch-Nyahan, di Leigh, Distonie idiopatiche o progressive ad eziologia sconosciuta, malattie di Hallervorden-Spatz, di Wilson, di Hungtinton, aciduria metilmalonica o glutarica, Dystonic Storm…), i risultati sono discordanti e generalmente si riferiscono a valutazioni soggettive e non oggettive. Nonostante la scarsità dei dati presenti esiste un assenso generale sulla maggiore efficacia a medio-lungo termine nelle patologie non degenerative.
La terapia intratecale rappresenta un trattamento farmacologico di tipo sistemico completamente reversibile. Al paziente viene impiantato un sistema composto da una pompa (infusore di farmaco), solitamente posizionato a livello dell’addome sotto la fascia muscolare, e da un catetere che, passando sotto la cute, permette di somministrare il farmaco direttamente nello spazio subaracnoideo.
Prima di procedere all’impianto, si può sottoporre il paziente ad un test di efficacia del farmaco durante il quale viene somministrata con una puntura lombare una dose standard di baclofene. La funzione del test è quella di verificare l’efficacia del farmaco nella riduzione dell’ipertono/distonie dopo 4 ore. In generale la durata dell’effetto permane per un intervallo di 8-10 ore ed in base a quanto osservato si decide l’eventuale impianto del sistema d’infusione. Gli effetti clinici dell’ITB possono essere ricondotti alla riduzione dell’ipertono/distonie che interferiscono con la riabilitazione e le funzioni del paziente facilitando la mobilità, il nursing, migliorando il comfort, a volte il sonno.
Il principale vantaggio della somministrazione intratecale è l’utilizzo di dosaggi di farmaco 100 volte inferiori rispetto alla terapia orale, questo comporta per i pazienti una maggiore efficacia e una minore probabilità di effetti collaterali dovuti al farmaco. Inoltre i sistemi infusionali sono regolabili dall’esterno per via telemetrica con un apposito programmatore che permette di variare la dose di farmaco somministrata in funzione delle necessità del paziente. Nel periodo successivo all’impianto, il paziente deve recarsi periodicamente in ospedale per la ricarica del serbatoio.
La casistica del nostro reparto, nel periodo tra il 1998 e il 2008, comprende più di 350 pazienti impiantati.
Di questi il 67% è stato sottoposto all’impianto prima dei 14 anni e il 75% presenta una diagnosi di PCI.
I bambini/adolescenti affetti da patologie rare caratterizzate da distonia trattati con ITB sono 7 (3 bambini con distonia ad esordio infantile ancora senza diagnosi, 1 con DTY1, 1 con malattia di Hallervorden - Spatz, 1 con sindrome di Leigh, 1 con sindrome di Lesch-Nyhan); per tutti questi pazienti, il trattamento è stato efficace nel breve-medio termine. A lungo termine però, l’effetto dell’ITB è risultato essere insufficiente nel ridurre le distonie del bambino affetto da Hallervorden-Spatz, il cui quadro clinico si è modificato nel tempo.
La terapia con Baclofen intratecale non modifica né la malattia nè il suo decorso, si tratta infatti di un trattamento sintomatico il cui compito è alleviare il sintomo bersaglio (spasticità e/o distonia). La riduzione dell’ipertono può portare ad un miglioramento del quadro clinico, ma talvolta la progressione della patologia può nel tempo rendere insufficiente l’effetto del farmaco.
In conclusione, esiste un generale consenso sull’efficacia dell’ITB nella riduzione delle distonie, in particolar modo nelle distonie secondarie, ma sono necessari studi scientifici rigorosi che ne dimostrino l’evidenza.
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